Les examens

L’examen foetopathologique

Après l’accouchement, un certain nombre d’examens peuvent être pratiqués sur l’enfant. L’objectif est de compléter les investigations pratiquées avant la naissance pour aboutir au diagnostic final de sa pathologie. Seule cette démarche permettra de définir avec précision le risque éventuel de récidive de la pathologie et, par conséquent, la meilleure prise en charge des futures grossesses.
Parmi ces examens complémentaires, l’autopsie de l’enfant (ou examen fœtopathologique) consiste en un examen morphologique systématique minutieux de son corps et de ses organes, à la fois macroscopique et microscopique (au microscope). C’est le seul examen qui permette un bilan complet de toutes les malformations, dont bon nombre ne peuvent être détectées par les examens d’imagerie (échographie, scanner, IRM) pratiqués avant ou après la naissance. Des photographies sont alors effectuées, qui sont intégrées au dossier médical de l’enfant. L’examen fœto-pathologique comprend par ailleurs l’analyse radiologique complète du squelette, et l’examen du placenta, qui apporte des informations complémentaires précieuses pour comprendre certaines malformations.

 

Cet examen est pratiqué par des médecins spécifiquement formés à l’analyse des anomalies détectées au cours de la grossesse et intégrés aux équipes médicales des Centres Pluridisciplinaires de Diagnostic Prénatal, avec lesquelles ils dialoguent et réfléchissent sur chaque patient.
Pour l’examen, le corps est confié quelques heures au laboratoire de Fœtopathologie et revient ensuite en chambre mortuaire où il peut être revu par les parents.
Le compte-rendu complet de l’examen est adressé dans les deux mois au médecin référent qui le communiquera aux parents avec toutes les explications nécessaires. Parfois, avant de clore définitivement le dossier médical de la grossesse, une consultation de conseil génétique sera proposée, ainsi que des investigations génétiques plus poussées dont les délais de résultat sont parfois un peu longs, mais qui apporteront des  renseignements précieux pour les prochaines grossesses.

La consultation en génétique

Apprendre que votre enfant à naître a une maladie génétique dont vous n’avez peut-être
jamais entendu parler est une expérience difficile et peut susciter de l’inquiétude.
Qu’est-ce qu’une maladie génétique?
Si vous regardiez une partie de votre corps sous un microscope, vous verriez des millions de cellules. En effet, chaque partie de notre corps est faite de cellules, un peu comme une maison est faite de briques. Dans la plupart des cellules de notre corps, on trouve de petits bâtonnets qui s’appellent « chromosomes ». Il y a normalement 23 paires de chromosomes (46 au total) dans chaque cellule.

Certaines maladies génétiques sont dues aux changements dans la structure ou le nombre des chromosomes, comme la trisomie 21. Ces erreurs se produisent pendant la formation de l’ovule et du spermatozoïde ou pendant la fécondation et peuvent venir du père ou de la mère ou être un accident.

Ces chromosomes contiennent des gènes. Nous avons deux copies de chaque gène (une copie que l’on hérite de notre père et une de notre mère) dans presque toutes les cellules de notre corps. Une exception : seules les cellules sexuelles (spermatozoïdes et ovules) contiennent une copie unique de chaque gène. Les gènes possèdent des informations qui indiquent comment le bébé sera créé, à partir d’un spermatozoïde et d’un ovule. Les gènes possèdent toute l’information biologique nécessaire pour qu’on puisse grandir et se développer. Ils sont responsables de nos caractéristiques physiques comme la couleur des yeux, notre faculté de courir vite, la susceptibilité à certaines maladies, etc.

Les gènes sont composés d’ADN (acide désoxyribonucléique). L’ADN est le langage  » universel  » du manuel d’instructions permettant le développement et le fonctionnement du ccorps. S’il y a un changement ou une erreur d’orthographe dans ce manuel, le corps ne peut pas fonctionner correctement puisqu’il n’a pas reçu les bonnes instructions pour pouvoir le faire. Ce changement appelé « mutation » dans un gène peut provoquer une maladie génétique.

Les maladies génétiques sont très nombreuses, de fréquence et de gravité très variable.
Dans certaines familles, une maladie génétique survient quand les deux parents transmettent chacun, à leur enfant, le même changement dans un gène donné. Dans d’autres familles, une maladie génétique survient quand un changement dans un gène est transmis par un seul des parents. Il existe aussi des cas où le risque qu’une maladie génétique survienne chez un enfant dépende de l’origine maternelle ou paternelle du gène mutant, et si l’enfant est un garçon ou une fille.

Mais toutes les maladies génétiques ne sont pas nécessairement transmissibles. Certaines maladies génétiques arrivent par accident, pour la première fois. Ceci veut dire que théoriquement es autres membres de la famille ne seront pas atteints de la même maladie.

Au moment d’apprendre que votre enfant risque d’avoir une maladie génétique, il est normal que vous vous posiez des questions. Une consultation dans un service de génétique médicale répondra à vos questions.

La consultation post-natale

Six à huit semaines après l’accouchement, un rendez-vous est prévu avec le médecin qui a pris en charge la mère. Cette consultation obligatoire permet au médecin d’évaluer l’état physique et psychologique de la femme et de lui donner des conseils pour les grossesses suivantes (délai d’attente, précautions, etc.).

Au cours de ce rendez-vous (ou d’un suivant), il interprétera les résultats des examens complémentaires (autopsie, caryotype, etc.). Concernant les résultats des examens, ils peuvent se faire attendre plusieurs semaines, voire plusieurs mois, sans qu’ils soient mauvais pour autant… Il faut être très patient !

Parfois, une enquête familiale peut être proposée, voire vivement conseillée, selon la pathologie dont était atteint l’enfant. Il est impératif de bénéficier d’un conseil génétique si la maladie est d’origine génétique. Il permet de connaître précisément le risque de récidive,  l’exigence ou non d’un diagnostic prénatal lors de la grossesse suivante, la date à laquelle il convient de l’effectuer, et informe sur la probabilité pour d’autres membres de la famille d’être ou non concernés.